دسته: مطالب آموزشی

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی درمغز و پوست می شود.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهرا شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد. کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوریا در ابتدای تولد بدون علامت است. خواندن بیشتر

دختر است یا پسر؟

یک سوال مهم و تکراری از پدر و مادرانی که در حال بچه دار شدن هستند. تعیین جنسیت جنین یکی از مسائلی است که شاید برای اکثر خانواده ها مهم باشد، انتخاب جنسیت جنین همواره با نوعی اما و اگر روبه‌رو بوده است.  اما امروزه با استفاده از دانش پزشکی، شما می‌توانید جنسیت فرزندتان را خودتان انتخاب کنید.

در حال حاضر تنها روش مطمئن و علمی تعیین جنسیت جنین در دنیا انتخاب جنسیت در جنین های 3 روزه است که با استفاده از تكنیكی  به نام تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی جنین در رحم انجام می شود.

خواندن بیشتر

امروزه روش های مختلفی جهت تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در حال انجام است. اما در برخی موارد سرعت انجام آزمایش بسیار حیاتی می باشد. به عنوان مثال در مواردی که نتیجۀ غربالگری و یا سونوگرافی به‌طور مشخص ریسک وجود اختلالات تعدادی را در یکی از کروموزوم‌های مورد بررسی در غربالگری (13، 18 و 21) مطرح کند و سن بارداری از ۱۷ هفتۀ کامل گذشته باشد، از آنجایی که مجوز قانونی ختم بارداری جنین مبتلا تنها تا پایان هفتۀ ۱۸ بارداری (۱۸ هفته و ۶ روز) صادر می‌‌شود، بنابراین زمان کافی برای دریافت مجوز ختم بارداری پس از آماده شدن جواب کشت کروموزومی (حدود 14 روز) در اختیار نخواهد بود، از این آزمایش سریع در کنار یک روش سریع دیگر برای تعیین وضعیت بیماری جنین استفاده می شود.

خواندن بیشتر

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) برای آنیوپلوئیدی ، آزمون ژنتیکی قدرتمندی است که ممکن است در طول درمان  IVF، جهت بررسی ناهنجاری های عددی و ساختاری کروموزومی بر روی جنین یا جنین ها انجام گیرد. قبل از انتقال جنین به رحم مادر، از تخمک لقاح یافته با استفاده از ابزار های قدرتمند تعدادی سلول جدا می گردد و تحت بررسی کروموزومی قرار می گیرد و در صورت نرمال بودن تعداد و ساختار کروموزوم ها، جنین به رحم مادر انتقال داده می شود. تست  PGDکمک می کند تا پزشکان برای بیماران تحت درمان با  IVF، جهت انتقال جنین تصمیم گیری کنند.

خواندن بیشتر

در حال حاضر میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است. امروزه با استفاده از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD)، امکان بررسی وضعیت جنین قبل از انتقال به رحم مادر وجود دارد. در این روش، جنین قبل از انتقال به رحم مادر، مورد ارزیابی ژنتیکی قرار می گیرد. این روش شاید تا چند سال قبل بیشتر به عنوان روشی برای تعیین جنسیت جنین مورد توجه قرار می گرفت، اما مهم تر از تشخیص جنسیت، امروزه با استفاده از این تکنیک می توان علاوه بر بررسی ناهنجاری های کروموزومی (آنیوپلوییدی ها) در جنین، بیماری های تک ژنی شناخته شده نیز بررسی می شود. PGD تنها روشی است که بدون سقط درمانی، از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد. خواندن بیشتر

مشاور ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 به شرح زیر تعریف شد است: 

مشاور ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواد می پردازد.

این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است: خواندن بیشتر

دیستروفی عضلانی، بیماری ژنتیکی است که با تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات که با تغییرات میکروسکوپی در عضله شروع می شوند مشخص می گردند. همچنانکه عضلات باگذشت زمان تحلیل می روند، قدرت عضلانی فرد بیمار کاهش می یابد. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ( DMD و BMD ) یک نوع بیماری عصبی و عضلانی پیشرونده است که توسط جهش در ژن دیستروفین بر روی کروموزوم X ایجاد می شود. دوشن پیشرونده ناشی از فقدان پروتئین دیستروفین است در حالی که بیماری بکر فرم خفیف دوشن است و در آن این پروتئین به طور جزئی تولید می شود. احتمال بروز بیماری دوشن 1 در هر 3600 پسر تازه متولد شده است این در حالیست که احتمال بروز دیستروفی عضلانی بکر 6- 3 در هر 100000 پسر تازه متولد می باشد.

خواندن بیشتر

هر جنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با 64 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد که 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم دیگر را از پدر به ارث می برد.

سندرم داون یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است. این بیماری در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون ( John Langsdon Down) گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در سال 1866 توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون دارای سه عدد کروموزوم 21 هستند. خواندن بیشتر

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد. این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آن ها بروز می کند باعث ایجاد بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می شود. بیماری های خونی (هموگلوبینوپاتی ها) با آمار ابتلای بیش از 5 درصد جمعیت جهان، از فراوان ترین بیماری های تک ژنی در انسان هستند. در ایران در حدود 55 هزار فرد مبتلا و بیش از 5 میلیون حامل تالاسمی در ایران زندگی می کنند. در ایران، ازدواج های خویشاوندی مهم ترین دلیل شیوع تالاسمی در برخی اقوام است.
تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد می شود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 55 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند. خواندن بیشتر

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد. این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آن ها بروز می کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می شود. بیماری های خونی (هموگلوبینوپاتی ها) با آمار ابتلای بیش از 2 درصد جمعیت جهان، از فراوان ترین بیماری های تک ژنی در انسان هستند. در ایران در حدود 52 هزار فرد مبتلاا به تالاسمی و بیش از 5 میلیون حامل تالاسمی در ایران زندگی می کنند. در ایران، ازدواج های خویشاوندی مهم ترین دلیل شیوع تالاسمی در برخی اقوام است. یکی از انواع شایع تالاسمی، تالاسمی آلفا می باشد که به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. خواندن بیشتر