روند لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی
PGD چیست؟
PGD تشخیص بیماری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی در جنین هایی است که از طریق IVF بوجود آمده اند. با استفاده از PGD از انتقال جنین هایی مبتلا به بیماریهای ژنتیکی به رحم مادر جلوگیری می شود.
PGD برای چه بیمارانی توصیه می شود؟
- ناقل بودن زوجین برای کلیه بیماریهای تک ژنی مانند تالاسمی، هموفیلی، آتروفی عضلانی نخاعی، عقب ماندگیهای ذهنی و غیره
- انتخاب جنسیت جهت ایجاد تعادل جنسیتی در خانواده
- خانوادهای دارای فرزندی با مشکلات ژنتیکی باشد.
- سابقه خانوادگی وجود بیماری تک ژنی و یا مشکلات کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد.
- بیمارانی که بیش از 3 بار IVF انجام داده اند ولی منجر به حاملگی نشده باشد.
- هنگامی که سن خانم بیش از 35 سال باشد و به دلیل وجود ناباروری بایستی از طریق IVF بارور گردد.
- در سقط های مکرر که عوامل دیگری برای سقط شناسایی نگردد.
- انتخاب جنسیت در بیماری هایی که وابسته به جنس است مانند هموفیلی و یا تعادل جمعیت در خانواده
برای چه بیماری های ژنتیکی PGD قابل انجام است؟
PGD می تواند برای همه بیماری های تک ژنی بکار برده شود از قبیل؛ تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم پلی سیستیک کلیه ها، ناشنوایی، عقب ماندگیهای ذهنی و غیره. تا به حال برای بیش از 250 بیماری تک ژنی آزمایش PGD انجام شده است.
از دلایل مهم ناباروری در زوجین، جابجایی و واژگونی کروموزومی میباشد. اختلالات کروموزومی مانند وجود جابجایی و واژگونی کروموزومی در پدر و مادر باعث ایجاد گامتهای نا متعادل از لحاظ کروموزومی می گردند که منجر به ایجاد ناباروری در زوجین می شود.
در برخی مواقع زوجین با سابقه 10 سال ناباروری به دلایل ناشی از اختلالات کروموزومی به این مرکز مراجعه می کنند و با انجام آزمایش کاریوتایپ علت ناباروری آنها شناسایی می گردد و در این موارد انجام PGD یکی از بهترین روشهای درمانی برای این زوج میباشد. با استفاده از PGD میتوان جنین هایی با ژنوم بالانس را به رحم مادر انتقال داد و به راحتی و با درصد اطمینان بالا مشکل ناباروری زوجین را حل کرد.
با این روش می توان از بوجود آمدن جنین هایی که مبتلا به بیماری هایی هستند که در سنین بالا بروز می کنند مانند سرطان ها و هانتینگتون و همچنین بیماری هایی که مجوز سقط برای آنان صادر نمی گردد مانند ناشنوایی ها و بسیاری دیگر از بیماری ها، جلوگیری کرد.
یکی از جذابترین موارد انجام PGD درمان فرزند مبتلا به بیماریهایی است که میتوان فرزند مبتلا را از طریق پیوند مغز استخوان درمان کرد، در خانواده است. با استفاده از روش PGD میتوان جنینهایی را که از لحاظ سازگاری HLA، با فرزند بیمار خانواده همخوانی دارد را انتخاب کرده و به رحم مادر انتقال داد. در نتیجه فرزندی که به دنیا خواهد آمد بهترین کاندید به عنوان دهنده برای پیوند مغز استخوان به فرزند بیمار میباشد.
PGD چگونه انجام می شود؟
مراحل PGD به صورت زیر است:
مرحله اول: بیمار تحت انجام عمل IVF قرار گرفته و تخمک از بیماران جدا شده و با روش ICSI (تزریق اسپرم به داخل تخمک) بارور می شود.
مرحله دوم: جنین های بارور شده در آزمایشگاه نگهداری شده، تا پس از گذشت سه روز جنین 10-6 و یا بعد از 5 روز بلاستوسیت (در حدود 150-100 سلول) تشکیل می شود.
مرحله سوم: یک سلول از جنین سه روزه (بلاستومر) و یا 10-8 سلول (تروفوکتودرم) از جنین 5 روزه جدا می شود.
مرحله چهارم: سلول های جدا شده از جنین در آزمایشگاه ژنتیک جهت بررسی وضعیت ژنتیکی مورد بررسی تخصصی قرار می گیرد.
مرحله پنجم: جنین هایی که از لحاظ وضعیت ژنتیکی و یا جنسیت مورد تأیید هستند به رحم مادر انتقال داده می شوند.
آیا با روش PGD می توان به طور قطع جنسیت جنین را انتخاب کرد؟
ایجاد تعادل جنسیتی در خانواده ها و کاهش مشکلات روحی روانی از اهداف آزمایش PGD جهت تعیین جنسیت می باشد و در خانواده ها بر اساس به درخواست والدین آزمایش PGD به منظور حفظ تعادل جمعیتی انجام می شود. آزمایش PGD جهت تعیین جنسیت نزدیک به 100 درصد قابل اعتماد می باشد.
شانس فرزند دار شدن پس از انجام PGD چه میزان می باشد؟
در صورت وجود جنین مورد تأیید از لحاظ ژنتیکی میزان موفقیت در آزمایش PGD همانند درمان های ناباروری نظیر IVF می باشد و با وجود دستکاری جنین ها میزان موفقیت تغییر محسوسی نمی کند.
PGD به چه روش های ژنتیکی انجام می شود؟
روش های مختلفی برای آزمایش PGD و تشخیص ژنتیکی سلول جدا شده از جنین بکار می رود که عبارتند از :
1. روش FISH
این روش اغلب برای PGD تعیین جنسیت جنین ها استفاده می شود. کروموزوم های تک سلول جدا شده از جنین با استفاده از با استفاده از پروب های نشاندار و اختصاصی رنگ آمیزی شده و سلول جدا شده از جنین با میکروسکوپ فلورسنت بررسی می گردد.
2. روش مولکولی
روش های مختلفی که در شناسایی بیماری های تک ژنی استفاده می شوند و دقت و حساسیت بالایی دارند برای شناسایی مشکلات ژنتیکی در PGD بیماری های تک ژنی استفاده می گردند.
3. روش array CGH
این روش یکی از روش های بسیار جدید انجام آزمایش PGD می باشد. با این روش تمامی 24 کروموزوم هم از لحاظ تعدادی و هم از لحاظ تغییرات کوچک در برخی از مناطق کروموزوم ها بررسی می شوند. استفاده از روش array CGH PGD در بیمارانی که جابه جایی یا وارونگی کروموزومی دارند توصیه می گردد. همچنین بیمارانی که سقط مکرر دارند نیز کاندید انجام array CGH PGD می باشند. لازم به ذکر اسن که محصولات سقط افرادیکه دچار سقط مکرر هستند نیز با این روش بررسی شده و وجود ناهنجاری های کروموزومی در محصولات سقط آن ها بررسی می گردد.
مرکز درمان ناباروری شیراز یکی از اولین مراکز ارائه دهنده خدمات ناباروری در کشور می باشد. در سال 1390 یک آزمایشگاه ژنتیک مجهز به امکانات روز دنیا در زمینه ارائه خدمات به بیماران مبتلا به ناباروری در این مرکز افتتاح گردید که در طی این سالها مراجعین مختلفی از داخل کشور و کشورهای منطقه برای دریافت خدمات به این مرکز مراجعه کردند.
این مرکز به عنوان تنها مرکز ارائه دهنده خدمات تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD) در جنوب کشور شناخته می شود و یکی از موفقترین مراکز انجام PGD مولکولی در کشور و خاورمیانه است که این باعث شده است سالانه تعداد زیادی بیمار از کشورهای حاشیه خلیج فارس و خاورمیانه جهت انجام روش PGD به این مرکز مراجعه کنند.
تا به حال بیش از به 2500 مورد PGD در این مرکز انجام شده است که باعث شده این مرکز در زمره یکی از بهترین مراکز انجام PGD شناخته شود. از نظر موفقیت انجام روش PGD، درصد موفقیت حاصل از نتایج قبلی این مرکز نشان میدهد که میزان موفقیت این مرکز حدود 15 درصد بالاتر از میانگین جهانی میباشد.