PGD چیست؟

PGD تشخیص بیماری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی در جنین هایی است که از طریق IVF بوجود آمده اند. با استفاده از PGD از انتقال جنین هایی مبتلا به بیماری­های ژنتیکی به رحم مادر جلوگیری می شود.

PGD برای چه بیمارانی توصیه می شود؟

ناقل بودن زوجین برای کلیه بیماری­های تک ژنی مانند تالاسمی، هموفیلی، آتروفی عضلانی نخاعی، عقب ماندگی­های ذهنی و غیره

  • انتخاب جنسیت جهت ایجاد تعادل جنسیتی در خانواده
  • خانواده­ای دارای فرزندی با مشکلات ژنتیکی باشد.
  • سابقه خانوادگی وجود بیماری تک ژنی و یا مشکلات کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد.
  • بیمارانی که بیش از 3 بار IVF انجام داده اند ولی منجر به حاملگی نشده باشد.
  • هنگامی که سن خانم بیش از 35 سال باشد و به دلیل وجود ناباروری بایستی از طریق IVF بارور گردد.
  • در سقط های مکرر که عوامل دیگری برای سقط شناسایی نگردد.
  • انتخاب جنسیت در بیماری هایی که وابسته به جنس است مانند هموفیلی و یا تعادل جمعیت در خانواده

برای چه بیماری های ژنتیکی PGD قابل انجام است؟

PGD می تواند برای همه بیماری های تک ژنی بکار برده شود از قبیل؛ تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم پلی سیستیک کلیه ها، ناشنوایی، عقب ماندگی­های ذهنی و غیره. تا به حال برای بیش از 250 بیماری تک ژنی آزمایش PGD انجام شده است.

از دلایل مهم ناباروری در زوجین، جابجایی و واژگونی کروموزومی میباشد. اختلالات کروموزومی مانند وجود جابجایی و واژگونی کروموزومی در پدر و مادر باعث ایجاد گامتهای نا متعادل از لحاظ کروموزومی می گردند که منجر به ایجاد ناباروری در زوجین می شود.

در برخی مواقع زوجین با سابقه 10 سال ناباروری به دلایل ناشی از اختلالات کروموزومی به این مرکز مراجعه می کنند و با انجام آزمایش کاریوتایپ علت ناباروری آنها شناسایی می گردد و در این موارد انجام PGD یکی از بهترین روشهای درمانی برای این زوج میباشد. با استفاده از PGD  میتوان جنین هایی با ژنوم بالانس را به رحم مادر انتقال داد و به راحتی و با درصد اطمینان بالا مشکل ناباروری زوجین را حل کرد.

با این روش می توان از بوجود آمدن جنین هایی که مبتلا به بیماری هایی هستند که در سنین بالا بروز می کنند مانند سرطان ها و هانتینگتون و همچنین بیماری هایی که مجوز سقط برای آنان صادر نمی گردد مانند ناشنوایی ها و بسیاری دیگر از بیماری ها، جلوگیری کرد.

یکی از جذابترین موارد انجام PGD درمان فرزند مبتلا به بیماریهایی است که میتوان فرزند مبتلا را از طریق پیوند مغز استخوان درمان کرد، در خانواده است. با استفاده از روش PGD میتوان جنین­هایی را که از لحاظ سازگاری HLA، با فرزند بیمار خانواده همخوانی دارد را انتخاب کرده و به رحم مادر انتقال داد. در نتیجه فرزندی که به دنیا خواهد آمد بهترین کاندید به عنوان دهنده برای پیوند مغز استخوان به فرزند بیمار می­باشد.

لیست بیماری هایی که در این آزمایشگاه PGD مولکولی آن ها انجام می شود:

  • Beta Thalassaemia
  • Alpha Thalassemia
  • Spinal Muscular Atrophy (SMA) type 1 & 2 & 3 & 4
  • Sickle Cell Anaemia
  • Cystic Fibrosis
  • Haemophilia A
  • Haemophilia B
  • Homocystinuria
  • Ichthyosis (Harlequin)
  • Ichthyosis (x-linked)
  • Glycogen Storage Disease II (Pompe Disease (early onset))
  • Glycogen Storage Disease Type Ia
  • BRCA 1 (increased susceptibility to breast cancer)
  • Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (x-linked) (EDMD)
  • Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic
  • Familial Dilated Cardiomyopathy caused by mutations in TROPONIN T2 gene (TNNT2)
  • Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5 (OPTB5) and Osteopetrosis, Infantile Malignant 3
  • Oculocutaneous Albinism Type 1A
  • Oculocutaneous Albinism Type 1B Alpha Reductase Deficiency (5ARD) insofar as that condition affects males, with simultaneous sex determination
  • Phenylketonuria (PKU)
  • Fanconis Anaemia
  • 5 Gaucher Disease Type II
  • Gaucher Disease Type III
  • Maple Syrup Urine Disorder (MSUD)
  • Muscular Dystrophy (Beckers)
  • Muscular Dystrophy (Duchenne)
  • Muscular dystrophy, Limb-Girdle (LGMD) Type 1B
  • Achondroplasia
  • Acute Intermittent Porphyria
  • Acute Recurrent Autosomal Recessive Rhabdomyolysis (ARARRM)
  • Adrenoleukodystrophy (Adrenomyeloneuropathy)
  • Agammaglobulinaemia (x-linked)
  • Agammaglobulinemia Bruton Tyrosine Kinase (BTK)
  • Bardet-Biedl Syndrome (BBS)
  • Barth Syndrome
  • Breast Ovarian Cancer Familial Susceptibility (BRCA2)
  • Aicardi Goutieres Syndrome 1 (AGS1)
  • Alagille Syndrome
  • Alpers Syndrome
  • Alpha-1-antitrypsin deficiency
  • Alpha-Mannosidosis
  • Charcot Marie Tooth Disease (x-linked)
  • Charcot Marie Tooth Disease Type 2
  • Charcot Marie Tooth Disease, demyelinating type 1A (CMT1A)
  • Alport Syndrome
  • Androgen Insensitivity Syndrome
  • Angelman Syndrome (UBE3A gene only)
  • Argininosuccinic Aciduria
  • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/ Dysplasia (ARVC/D), Autosomal Dominant
  • Arthrogryposis renal dysfunction and cholestasis type 1 and type 2
  • Ataxia Telangiectasia
  • Cartilage-hair hypoplasia spectrum
  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT1)
  • Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachychardia 2 (CPVT2)
  • Tay Sachs Disease (infantile onset)
  • Central Core Disease of Muscle (CCD)
  • Chondrodysplasia Punctata
  • Choroideraemia
  • Ectodermal dysplasia (Hypohidrotic)
  • Chromosomal rearrangements
  • Chronic Granulomatous Disease (CGD)
  • Ehlers-Danlos Type IV
  • Classical Ehlers Danlos Syndrome
  • Congenital Adrenal Hyperplasia (21-hydroxylase deficiency)
  • Congenital Disorder of Glycosylation type 1a
  • Congenital Myasthenic Syndrome (COLQ gene 603033) (Type Ic)
  • Crouzon Syndrome
  • Facioscapulohumeral Dystrophy (FSH)
  • Familial Adenomatous polyposis coli (FAP)
  • Familial Hypertrophic Cardiomyopathy 4 (CMH4)
  • Familial Hypertrophic Cardiomyopathy type 1, 3, 7 and 10
  • Galactosialidosis (early infantile and adult/ juvenile types)
  • Gangliosidosis (GM1)
  • Glutaric Acidemia (aciduria)
  • Homozygous familial hypercholesterolaemia
  • Hydroxyisobuyryl CoA Hydrolase Deficiency
  • Hyperphosphatasia with Mental Retardation Syndrome 4 (HPMRS4)
  • Hypochondroplasia
  • Krabbe Disease
  • L–2-Hydroxyglutaric aciduria
  • Lesch Nyan Syndrome
  • Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter
  • Li-Fraumeni Syndrome
  • Meckel-Gruber Syndrome
  • Menkes Syndrome
  • Mucolipidosis type
  • Muscular Dystrophy (Oculopharangeal)
  • Myotubular myopathy
  • Niemann Pick Disease
  • Noonan Syndrome
  • Ornithine carbamoyltransferase Deficiency (OTC)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTD)
  • Plakophilin 1 (PKP1) associated ectodermal dysplasia syndrome
  • Polycystic kidney disease
  • Propionic Acidemia
  • Retinitis Pigmentosa
  • Rett Syndrome (RTT) and Neonatal Encephalopathy
  • Sandhoff Disease
  • Sensorineural deafness – autosomal recessive non-syndromic
  • Severe Combined Immunodeficiency
  • Sotos Syndrome
  • Townes-Brocks Syndrome
  • Treacher Collins Syndrome
  • Tuberous Sclerosis (TSC1 and TSC2)
  • Tyrosinaemia Type 1
  • Usher syndrome
  • Von Hippel Lindau (VHL) Syndrome
  • Waardenburg Syndrome
  • Wiscott-Aldrich Syndrome