بررسی محصولات حاملگی (سقط یا مرگ داخل رحمی) از نظر ژنتیکی
تعدادی از بارداری ها به سر انجام نمی رسند. بر طبق مطالعات انجام شده 15-10 درصد از بارداری ها به سقط (از بین رفتن جنین قبل از 20 هفته حاملگی ) منجر می شوند و تعداد کمتری نیز پس از 20 هفته حاملگی در داخل رحم از بین می روند. تمام این موارد نیازمند بررسی کامل هستند تا اقدامات لازم برای بارداری های بعدی به والدین توصیه شود. این بررسی کامل عبارت از بررسی پاتولوژی یا اتوپسی و بررسی ژنتیکی.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز بررسی ژنتیکی با تکنیک جدید سیتوژنتیک ملکولی (array CGH) انجام می شود که محدودیت های قبلی را ندارد چرا که روش های قدیمی در مواردی که زمان مرگ جنین تا بررسی طولانی شود، احتمال شکست کروموزومی بیشتر می شود و قابلیت انجام کاریوتایپ را ندارند ولی روش جدید array CGH برای بررسی اختلالات کروموزومی در قریب به اتفاق نمونه ها قابل انجام و جوابدهی است.
با بررسی ژنتیکی جنین فوت شده در حدود 80- 70 درصد مواقع می توان به علت فوت جنین پی برد و در مواردی از تکرار این مسأله در حاملگی های بعدی می توان جلوگیری کرد.
اصولاً هرنوع مرگ جنین باید بررسی شود اما در موارد زیر بررسی ژنتیکی جنین ضرورت بیشتری دارد.
- سابقۀ تولد نوزاد با بیماری خاص مادرزادی درخانواده
- سابقه سقط برای دو جنین قبلی
- جنینی مبتلا به آنومالی و یا شک به سندرم خاصی در جنین
چرا انجام بررسی های ژنتیکی در سقط ضرورت دارند؟
با توجه به سهم عمده ناهنجاری های کروموزومی در سقط های خودبخودی، در مواردی که این اختلالات مطرح باشند، بسته به نوع ناهنجاری، احتمال تکرار در بارداری های بعدی متفاوت است. در برخی موارد مانند آنیوپلوییدی های کروموزومی ریسک تکرار کم و در مورادی چون جابجایی های کروموزومی ریسک تکرار بسیار زیاد است. از این رو با بررسی و مشخص نمودن نوع ناهنجاری (مانند مشاهده تریزومی یا مونوزومی در جنین) می توان در مواردی تا حدود زیادی نگرانی در رابطه با حاملگی بعدی را برطرف کند.
در چه مواردی بررسی ژنتیکی جنین می تواند کمک کننده باشد؟
وجود مواردی چون سابقه سقط مکرر، درگیری ارگان های مختلف جنین (آنومالی های متعدد جنین) و…مطرح کننده احتمال اختلالات کروموزومی می باشد. در چنین مواردی بررسی های ژنتیکی بر روی نمونه جنین سقط شده می تواند کمک کننده باشد. به علاوه در مواردی که آنالیز شجره نامه و یافته های اتوپسی، مطرح کننده بیماری ژنتیکی تک ژنی باشد، امکان تعیین جهش و استفاده از نمونه DNA جنین وجود دارد. به عبارت دیگر در صورت دسترسی و حفظ نمونه DNA جنین، امکان بررسی هر نوع بیماری ژنتیکی با استفاده از تکنیک های مختلف وجود خواهد داشت.
بررسی های ژنتیکی قابل انجام بر روی جنین
بررسی های روتین:
- تشخیص اختلالات کروزومی تعدادی (منوزومی- تریزومی) کروموزوم ها
- بررسی ژنتیکی و تعیین جهش در مواردی که یافته های پاتولوژیکی مطرح کننده یک بیماری ژنتیکی تک ژنی باشند.
- بررسی همزمان تعداد زیادی از ژن ها و یا در صورت لزوم تعیین توالی ژن ها با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی
بررسی های که با استفاده از تکنیک جدید array CGH قابل انجام است:
- تشخیص بازآرایی های نواحی ساب تلومریک (Subtelomeric rearrangement) همه کروموزوم ها
- بررسی حذف شدگی ها و مضاعف شدگی های ریز کروموزومی
بهترین شرایط برای بررسی ژنتیکی جنین
- بهتر است جنین به همراه جفت و بند ناف هرچه سریع تر به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شود. علل مرگ جنینمی تواند مربوط به خود جنین، شرایط مادر، جفت و بند ناف باشد بنابر این جفت قسمت بسیارمهمی برای بررسی است وبهتر است همراه جنین به آزمایشگاه ژنتیکارسال شود.
- بهتر است نمونه به صورت تازه و یا در نرمال سالین قرار داده شود و از قراردادن آن در الکل، فرمالین یا هر فیکساتیودیگری جلوگیری شود.
- جفت و جنین در دمای یخچال نگهداری شوند وبه وسیله یخدان به آزمایشگاه ژنتیکحمل گردند تا از لیز بافت ها در دمای اتاق جلوگیری شود. در صورت نگهداری طولانی تر در بیمارستان در سردخانه نگهداری شود.