Next-Generation Sequencing (NGS)

  • Whole Exome Sequencing NGS (WES)

توالي يابي اگزوم با روش NGS (ارسال نمونه به خارج از کشور و تفسیر نتایج در این آزمایشگاه)

  • NGS Panels

بررسی بیماری های مختلف ژنتیکی با روش NGS (ارسال نمونه به خارج از کشور و تفسیر نتایج در این آزمایشگاه)

تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

  • تعیین جنسیت از هفته هفتم بارداری از خون مادر
  • NIPT – cell free DNA testing (سل فری)
  • تشخیص قبل از تولد

تشخیص علل ژنتیکی ناباروری مردان و زنان

  • علل ناباروری در مردان با بررسی ریز حذف های کروموزم Y
  • بررسی ژنتیکی نارسایی زودرس تخمدان
  • عدم حساسیت به آندروژن

تشخیص علل ژنتیکی سقط جنین

  • تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در جنین سقط شده با روش بسیار پیشرفته Array-CGH (کاریوتایپ مولکولی)
  • تشخیص علل سقط با بررسی ژنتیکی ژن های دخیل در افزایش خطر ترومبوز (انعقاد خون)

تشخیص ژنتیکی بیماری های خونی

  • تالاسمی آلفا(Alpha Thalassemia)
  • تالاسمی بتا(Beta Thalassemia)
  • سلول های داسی شکل (Sickle Cell Disease)
  • هموفیلی A
  • هموفیلی B
  • بررسی ژن های دخیل در افزایش خطر ترومبوز (PAI1,Factor II, Factor V Leiden, MTHFR)

تشخیص ژنتیکی بیماری های متابولیک

  • بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)
  • بیماری فنیل کتونوریا (PKU)
  • بیماری لش نیهان
  • بیماری تی ساکس
  • بیماری نیمن پیک
  • بیماری هیپر پلاژی مادرزادی غده آدرنال (CAH)
  • بیماری گوشه
  • بیماری های موکوپلی ساکاریدوزیس (هورلر- شای، هانتر، سن فیلیپو A و سن فیلیپو B)

تشخیص ژنتیکی بیماری های عصبی-عضلانی (Neuromuscular Diseases)

  • آتروفی نخاعی عضلانی SMA  (Spinal Muscular Atrophy )
  • دیستروفی عضلانی دوشن/بکر(Duchene/Becker Muscular Dystrophy )
  • شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth )
  • لیمب گیردل (Limb Girdle) و….

تشخیص ژنتیکی بیماری های ناشی از تکرارهای سه نوکلئوتیدی

  • سندرم X شکننده (Fragile X)
  • هانتینگتون (Huntington)
  • دیستروفی میوتونیک و ……

تشخیص ژنتیکی ناشنوایی  

  • بررسی  موتاسیون ژن های GJB2, GJB6 و جهش های رایج در ژن های GJB3, POU3F4, WFS-1, PSPC1, LATS2, ZMYM2

تشخیص ژنتیکی سرطان ها

  • پنل برای بررسی جابجایی های کروموزومی در سرطان های هماتولوژیک نظیر: AML, ALL, CML, CLL
  • تشخیص ژنتیکی سرطان پستان و تخمدان با بررسی ژن های BRCA2,BRCA1
  • بررسی سرطان رتینوبلاستوما (ژن Rb1)
  • بررسی بیان BCR-ABL
  • بررسی بیان Her2/neu
  • بررسی بیان EGFR
  • بررسی متیلاسیون و جهش در ژن MLH1
  • بررسی جهش در ژن WT1 در Wilms Tumor
  • بررسی جهش در ژن NRAS
  • بررسی جهش در ژن KRAS
  • بررسی جهش در ژن BRAF
  • بررسی جهش در ژن TOP2A
  • بررسی جهش در ژن PIK3CA
  • بررسی جهش در ژن JAK2
  • بررسی جهش در ژن APC
  • بررسی EML4-ALK rearrangement

تشخیص ژنتیکی اختلالات ذهنی

  • بررسی عقب ماندگی ذهنی با استفاده از روش های مولکولی(Array-CGH, MLPA )
  • بررسی علل ژنتیکی اوتیسم با روش Array CGH

تشخیص ژنتیکی بیماری های پوستی

  • ایکتیوزیس
  • آلبینیسم
  • اپیدرمولیز بولوزا (EB)
  • دیسپلازی اکتودرمال

تشخیص ژنتیکی بیماری های Microdeletion (ریز حذف ها)

  • Prader-Willi/Angelman
  • Rubinstein-Taybi syndrome
  • Williams syndrome
  • Wolf-Hirschhorn 4p16.3
  • Cri du Chat Syndrome, 5p15
  • Digeorge Syndrome, 22q11
  • Wager Syndrome
  • Smith-Magenis Syndrome

تعیین هویت

  • تعیین رابطه پدر – فرزندی
  • تعیین رابطه مادر- فرزندی
  • تعیین رابطه خواهر – برادری
  • تعیین سایر روابط خویشاوندی

بررسی HLA در افراد جهت تعیین ارتباط بیماری ها و پیوند عضو

  • تعیین HLA کلاس I و کلاس II

تشخیص ژنتیکی سایر بیماری ها

  • تشخیص بیماری کلیه پلی سیستیک، تعیین ژنتیکی دوز  وارفارین
  • کلیه تست های ژنتیکی به درخواست متخصصین در این مرکز قابل راه اندازی می باشد.

تعیین ژنوتایپ HPV

  • تعیین ژنوتایپ 36 نوع ویروس HPV