بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی درمغز و پوست می شود.
کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهرا شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد. کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوریا در ابتدای تولد بدون علامت است.
اما به تدریج در پایان ماه های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده های فنیل آلانین، بوی کپک می دهد و ممکن است راش های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا
مشاهده شود که با رشد کودک از بین می رود. کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل خود IQ آلانین هر ماه حدود 4 نمره ازبهره هوشی را از دست می دهد .
ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالبا شدید ذهنی و برخی ناهنجاری های دیگر(بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و…) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رنِج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.
ازدواج های فامیلی، عامل عمده ی شیوع این بیماری در جهان است. شاید خود شما هم بارها شنیده باشید که افرادی ازدواج فامیلی داشته و فرزندشان به عقب ماندگی ذهنی یا نوعی معلولیت دچار است. بنابراین پیشنهاد می شود در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ی ژنتیکی نیز انجام گیرد. اکثر افراد معلول ذهنی یا جسمی ، فرزندان کسانی هستند که ازدواج فامیلی داشته اند.افراد مبتلا به فنیل کتونوری، بالاترین محدودیت را در خوردن و آشامیدن دارند. آنها از خوردن نان،شیر،برنج،انواع لبنیات،گوشت،مرغ ، تخم مرغ، و ماهی، حبوبات، انواع تنقلات، بستنی محرومند.
مهم ترین نکته ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل آلانین تغذیه شود، می تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.
راه های تشخیصی:
خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری در بدو تولد وجود دارد. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می شود، می توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله PKU را تشخیص دهند که اکثر این بیماری ها قابل درمان یا کنترل هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خونگیری آزمایش انجام شود بهتر است.
در برخی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. در ایران نیز در شهرهای بزرگ (تهران ، فارس و..) اینگونه غربالگری انجام می گیرد. ( 28 دیماه ،روز غربالگری پی کی یو درایران نامگذاری شده است) البته با وجود آزمایشگاه های ژنتیکی مجهز، خوشبختانه اخیراً امکان تشخیص بیماری جنین در ماههای اول بارداری وجود دارد. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت.
دختران مبتلا به فنیل کتونوریا که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز، بررسی ژنتیکی PKU قابل انجام می باشد.