مشاور ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 به شرح زیر تعریف شد است:
مشاور ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواد می پردازد.
این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
– فهم راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
– تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
– تفهیم واقعیت های پزشکی شامل تشخیص سیر بیماری و درمان های در دسترس
– اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش ها و معیارهای اخلاقی خانواده
– کمک به تطابق با مسئله در اعضای خانواد درگیر بیماری یا در خطر
چه افرادی باید مشاوره ژنتیک انجام بدهند؟
بر طبق آمار مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها، تقریباً ۳ درصد از نوزادانی که سالانه در ایالات متحده آمریکا به دنیا می‌آیند، ازیک نقص ژنتیکی رنج می برند.
مشاوره ژنتیک باید برای زوج‌هایی که یک مورد یا بیشتر از یکی از فاکتورهای زیر را دارند، انجام شود:
– نتایج غیر معمول در تست‌های رایج قبل از زایمان
– تست آمینوسنتز یک اختلال کروموزومی را نشان دهد
– یکی از فرزندان هنگام تولد دارای نقص یا اختلال ژنتیکی باشد.
– یک بیماری ارثی در یکی از اعضای نزدیک خانواده وجود داشته باشد.
– مادر بالای ۳۳ سال سن داشته باشد.
آگاه نمودن والدین از امکان بررسی بیماری ها و اختلال های ژنتیکی جنین قبل از بارداری و پییش از تولد، می تواند در ادامه بارداری و تولد یک فرزند سالم نقشی بسیار موثر و تعیین کننده ای داشته باشد. مرکز درمان ناباروری شیراز با ارائه مشاوره های ژنتیکی و انجام تست های تشخیصیی قبل از لانه گزینی و تولد، می کوشد از تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی پیشگیری کند. در بخش ژنتیک خدمات تعیین جنسیت به صورت انتخابی نیز به زوج های بارور ارائه می شود.
کاربرد مشاوره ژنتیک
کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری های ارثی وجود دارند و نیز کسانی که در انتظار فرزند هستند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک
- مشاوره قبل از ازدواج
- مشاوره قبل از بارداری
- مشاوره حین بارداری
- مشاوره تشخیصی
– مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
این مشاور که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاو این مشاوره ها به افرادی توصیه می شود که در غربالگری قبل از ازدواج ناقل تالاسمی تشخیص داده می شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماری های ژنتیک هستند.
– مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
به خانواد هایی ارائه می شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به مشاور مراجعه کنند.