دیستروفی عضلانی، بیماری ژنتیکی است که با تحلیل و ضعف پیشرونده عضلات که با تغییرات میکروسکوپی در عضله شروع می شوند مشخص می گردند. همچنانکه عضلات باگذشت زمان تحلیل می روند، قدرت عضلانی فرد بیمار کاهش می یابد. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر ( DMD و BMD ) یک نوع بیماری عصبی و عضلانی پیشرونده است که توسط جهش در ژن دیستروفین بر روی کروموزوم X ایجاد می شود. دوشن پیشرونده ناشی از فقدان پروتئین دیستروفین است در حالی که بیماری بکر فرم خفیف دوشن است و در آن این پروتئین به طور جزئی تولید می شود. احتمال بروز بیماری دوشن 1 در هر 3600 پسر تازه متولد شده است این در حالیست که احتمال بروز دیستروفی عضلانی بکر 6- 3 در هر 100000 پسر تازه متولد می باشد.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
معمولا در اوایل دوران کودکی مشکلی در راه رفتن وجود ندارد ولی تمایل به راه رفتن بر روی انگشتان پا دارند. گاهی اوقات در هنگام تولد به عنوان هیپوتونی و یا بعد از آن به عنوان تأخیر در رشد و یا تأخیر در راه رفتن ظاهر می شود. اگر چه عضله ی قلب در این بیماری درگیر است، اما علت مرگ در بیشتر پسران مبتلا در درجه اول مشکلات تنفسی می باشد. شروع علائم اصولا قبل از 3 سالگی است و تا رسیدن به سن 21 سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می شوند. ضعف عضلانی بکر معمولا با شدت پیشرفت کمتر و بعد از دوران کودکی تشخیص داده می شود.
بعضی از پسرهایی که دیستروفی دوشن دارند، در یاد گیری نیز با مشکل مواجه هستند. این مشکل بندرت تشدید می شود ولی بر خلاف ضعف عظلات با گذشت زمان وخیم نمی شود. در پسرانی با این مشکل، مهارت زبان و ارتباط، اغلب مشکلات اصلی هستند. مهارت های دستی، حس طراحی و تخیل آن ها اغلب ممتاز است و شاید به همین دلیل است که افرادی با دیستروفی دوشن هنرمندان و مدل سازهای خوبی هستند.
وراثت دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
الگوی توارث این بیماری، وابسته به X مغلوب است (وابسته به جنس). زنان ناقل این بیماری 25% شانس داشتن یک پسر مبتلا را در هر بارداری دارند (در هر بارداری شانس پسر دار شدن 50% و شانس بیمار شدن آن نیز 50%می باشد). هر دختر از مادر ناقل به احتمال %50 ناقل می شود. بااین حال تصور بر این است که 25% از بیماران DMD در اثر یک جهش جدید مبتلا می شوند. موزاییسم گنادی نیز در BMD/DMD شناخته شده است. در مواردی مانند سندرم ترنر و یا جابه جایی یک کروموزوم اتوزوم بر روی کروموزوم X دارای نقص این ژن در مادر می تواند منجر به تولد دختر مبتلا به BMD/DMD گردد.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
در حال حاضر درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن و بکر وجود ندارد. جلوگیری از سخت شدن عضلات، استفاده از انواع آتل ها و ویلچر برای حفظ تحرک، جراحی ستون فقرات در موارد ابتلا به اسکولیز (خمیدگی طرفی ستون مهره ها) و مراقبت های تنفسی تنها راهکار های موجود است. از استروئید برای کند کردن پیشرفت بیماری استفاده می شود.
تست و غربالگری دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
بررسی CPK (یا CK) آسیب عضلانی را شناسایی کرده ولی منبع آن را شناسایی نمی کند.
تست DNA یا بیوپسی عضلانی مستقیماً می تواند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر را شناسایی کند.
با بکارگیری تست های DNA و CPK بسیاری از ناقلین شناسایی می شوند.
تشخیص قبل از تولد
تشخیص قبل از تولد توسط نمونه گیری CVS در هفته های 13- 11 حاملگی و یا آمنیوسنتز در هفته های 16- 15 حاملگی امکان پذیر می باشد.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD)، قبل از تولد (PND) و تست DNA برای دیستروفی عضلانی دوشن و بکر قابل انجام است.