هر جنین انسان هنگام لقاح ، اطلاعات ژنتیکی اش را با 64 کروموزوم از والدین خود به ارث می برد که 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم دیگر را از پدر به ارث می برد.
سندرم داون یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی است. این بیماری در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون ( John Langsdon Down) گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در سال 1866 توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون دارای سه عدد کروموزوم 21 هستند.
افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم در حدود ۱ در 700 تولد نوزادان زنده گزارش شده است. احتمال بروز سندروم داون در فرزند مادران جوان کم تر است و با افزایش سن مادر این احتمال افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند.
عوارضی در قلب، معده، چشم یا ارگان های دیگر ممکن است این بیماران را تحت تاثیر قرار دهد. از مشکلات این بیماران همچنین، تغییراتی است
که در سیستم اسکلتی عضلاتی ایجاد می شود.
از علائم فیزیکی مشترک بین افراد مبتلا به سندرم داون می توان به علائم زیر اشاره کرد:
کند ذهنی
صورت پهن
گردن کوتاه و شکل غیر طبیعی گوش ها
چروک های عمیق در کف دست
قدرت ضعیف عضلات
مشکلات گوارشی
بدخیمی های خونی
اختلالات قلبی مادرزادی
پیشگیری از سندرم داون
در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می شد که همه مادران بالای 35 سال توسط آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا تحت (CVS) نمونه گیری از پرزهای جفتی بررسی قرار گیرند. اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۵۳ سال متولد می شوند در حال حاضر شیوه های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می شود. در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم بارداری انجام می گیرند از روش های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر و سونوگرافی استفاده می شود. که در صورت بالا بودن ریسک آمنیوسنتز انجام می شود.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول شیوه انتخابی موسسه پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا 14 حاملگی به همه مادران باردار توصیه می شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم افزار استاندارد استفاده می شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه پزشکی جنین، 90 تا 95 در صد دقت دارد.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین 75 تا 85 در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده اند و یا د رمواردی که امکان دسترسی به روش های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می شود.
امید به زندگی در افراد مبتلا
احتمال مرگ زودرس (مرگ در دوران کودکی) در میان مبتلایان به سندرم داون بیشتر از متوسط افراد سالم جامعه است. مهمترین دلیل این مرگ ها، مشکلات قلبی و عفونی می باشد. بهره گیری از خدمات پزشکی به ویژه در رابطه با مشکلات قلبی و دستگاه گوارش، امید به زندگی در میان مبتلایان به این بیماری را افزایش می دهد. امید به زندگی افراد مبتلا در سال 1912، دوازده سال، در دهه ی هشتاد میلادی به 25 سال و در دهه ی اول قرن بیست و یک در کشور های صنعتی به پنجاه تا شصت سال رسیده است. در حال حاضر بین 4 تا 12 درصد مبتلایان در نخستین سال تولد جان خود را از دست می دهند. احتمال حیات طولانی مدت تا حدی به مشکلات قلبی وابسته است. از میان مبتلایان کسانی که مشکلات قلبی مادرزادی دارند، 60 درصد تا 10 سال و 50 درصد تا 30 سال عمر می کنند. در حالی که 85 درصد مبتلایان بدون مشکلات قلبی به 10 سالگی و 80 درصد به 30 سال می رسند.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD)، قبل از تولد (PND) و غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری برای سندرم داون قابل انجام است.