انتقال اکسیژن در خون توسط گلبول های قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می گیرد. این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره ها که در اثر نقصان عملکرد ژن های تولید کننده آن ها بروز می کند باعث ایجاد بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می شود. بیماری های خونی (هموگلوبینوپاتی ها) با آمار ابتلای بیش از 5 درصد جمعیت جهان، از فراوان ترین بیماری های تک ژنی در انسان هستند. در ایران در حدود 55 هزار فرد مبتلا و بیش از 5 میلیون حامل تالاسمی در ایران زندگی می کنند. در ایران، ازدواج های خویشاوندی مهم ترین دلیل شیوع تالاسمی در برخی اقوام است.
تالاسمی بتا در اثر نقص در تولید زنجیره بتا ایجاد می شود. وراثت این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و در نتیجه والدین ناقل به احتمال 55 درصد ممکن است صاحب فرزند بیمار شوند.
سه نوع تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آن ها بر روی بدن فرد مبتلا، از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.
- تالاسمی مینور
در این حالت کمبود هموگلوبین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد اکسیژن رسانی آن شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. در این افراد به غیر از اینکه در برخی موارد کم خونی خفیف دارند، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. در برخی از موارد این نوع تالاسمی با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفته می شود.
تشخیص افتراقی بتا تالاسمی مینور تنها بر اساس تظاهرات بیماری و یا پارامتر های آزمایشگاهی معمول، دشوار است و نیازمند آزمایشات ژنتیکی می باشد. نکته مهمی که افراد مبتلا به بتا تالاسمی مینور باید رعایت کنند. اطلاع از امکان ابتلای فرزند آن ها به تالاسمی در صورت عدم انجام آزمایشات ژنتیکی برای جنین می باشد. ولی در صورت ازدواج آن ها با افراد سالم (برای
ژن بتا)، مشکلی به وجود نمی آید. - تالاسمی ماژور یا تالاسمی شدید
این نوع تالاسمی شدیرترین فرم تالاسمی بتا می باشد که کمبود شدید زنجیره بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت های طبی فراوانی نیازمند است.
درمان آن ها با انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می شود که باید توسط تجویز عوامل کمک کننده در دفع آهن، جهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان ها درمان شوند. شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می یابد. - تالاسمی بینابینی (اینترمدیا)
حدود 10% از بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور را تالاسمی اینترمدیا تشکیل می دهد. در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه ای است که منجر به کم خونی نسبتا شدید و اختلالات قابل ملاحظه ای در سلامت فرد نظیر بد فرمی های استخوانی و بزرگی طحال می شود. در این نوع از تالاسمی طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) می تواند گیج کننده باشد. افراد مبتلا به تالاسمی بینابینی نیز همچون افراد مبتلا به تالاسمی ماژور نیازمند دریافت خون هستند اما وابستگی به تزریق خون در آن ها کمتر است. - درمان تالاسمی
شایع ترین درمان برای تمامی اشکال تالاسمی تزریق سلول های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می شود. - علت ژنتیکی تالاسمی بتا
علت تلاسمی بتا جهش در ژن کد کننده زنجره بتا گلوبین (HBB) است. بیش از 522 جهش مختلف در ژن HBB گزارش شده است. برخی از این جهش ها باعث فقدان کامل زنجیره های بتا گلوبین (° β) و در مورد بعضی از جهش ها تا حدودی تولید زنجیره بتا گلوبین به مقدار کم انجام می گیرد (+ β). این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. - شناسایی و پیشگیری
با توجه به اهمیت تشخیص زود هنگام بیماری تالاسمی و همچنین شناسایی و غربالگری افراد حامل تالاسمی، استفاده از روش های مختلف تشخیصی اعم از روش های روتین و آزمایش های تأییدی ژنتیک حائز اهمیت است. در حال حاضر موثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی، غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ژنتیکی افرادی می باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند. از روش های مورد استفاده برای پیشگیری از تالاسمی ، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD) و قبل از تولد (PND) است. برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی توسط وزرات بهداشت در حال انجام می باشد. - مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری تالاسمی در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی هستند توصیه می شود. ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا به بتا تالاسمی 25% می باشد. وخامت و شدت بیماری و فقدان هرگونه درمان واقعی، اغلب توجیه کننده اهمیت تشخیص پیش از تولد برای تالاسمی می باشد. که در صورت تأیید ناقل بودن والدین و تعیین جهش در آن ها می توان با تشخیص قبل از تولد (PGD و PND) از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینان حاصل نمایند.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی جنین (PGD) و قبل از تولد (PND) برای تالاسمی بتا قابل انجام است.